07.02.2012

Avtor vprašanja:

Matej J.

Zanima me bolj natančna informacija o dedovanju diabetesa tipa 1. V knjigi 101 odgovor na vprašanja o diabetesu ste na strani 86 zapisali, da imajo otroci, pri katerih je eden od staršev diabetik približno 50% možnost obolenja. Zelo me zanima, kako ste prišli do te številke. Ameriško združenje za diabetes na svoji strani (http://www.diabetes.org/diabetes-basics/genetics-of-diabetes.html) navaja 6% verjetnost, pod pogojem da diabetes ni v sklopu avtoimunih poliglandularnih sindromov.Poleg tega me zanima, če je možno v okviru genetskega svetovanja testirati tudi, če je pri otroku prisoten enak alel, kot pri obolelem staršu. Nisem našel točnega odgovora, kako je z možnostjo obolevnosti manj kot leto po diagnozi diabetesa. Iz člankov nekako sklepam, da je možnost genskih okvar okvar in tudi pojavnosti diabetesa pri plodu takrat večja, ker je titer protiteles v krvi visok, veliko člankov pa visok titer protiteles povezuje z okvarami mitohondrijske DNA. Ali je moje sklepanje pravilno in nasploh, kolikšna je stopnja neplodnosti med diabetiki tipa 1?

Najlepša hvala za Vaše odgovore.

Lep pozdrav,

Matej J.

 

Odgovor strokovnjaka

 

Spoštovani,

zelo me veseli, ko vidim, da se tako podrobno zanimate za bolezen. Točnega odgovora vseeno ne bom mogel dati – pri delu z odraslimi manj, oziroma redko raziskujemo dedni material: preiskave so drage, vsaka ambulanta si jih niti privoščiti ne more (razen če gre za posebno študijsko delo). Veliko več o tem Vam povedo pediatri, ki srečujejo tudi druge dedne bolezni pogosto in pridobivajo sprotne informacije. Tudi v virih, ki jih navajate (ADA) so nekateri podatki stari že več kot 5 let, ker navadno poteče kar nekaj mesecev ali celo let, da se neka študija zaključi, potem obdela, pa objavi, nato sprejme itd.

Dedovanje je na splošno pomembno predvsem pri diabetesu tip 2., kjer je možnost obolevanja izjemno pogosta, tudi do 90 % pri otrocih (zato tako navajamo v knjigi). Tip I. je bolj zamotan, tam je obolevnost nizka, pod 10 %. Celo pri dvojčkih, kjer gre res za sorodnost, je obolevnost okoli 40 % in tu je najvišja. Naj bi se tudi ločilo, kateri od staršev je bolan, ker tudi teh 10 % obolelih velja bolj, če je bolnik oče. Omenili ste tudi več-žlezne sindrome in tudi te vidimo kar pogosto, na primer: v eni družini je sin imel diabetes, sestra celiakijo (vnetje črevesa), mama vnetje ščitnice, oče pa tudi alergije na penicilin in čebele in še nekaj – vse bolezni so bile avtoimuno pogojene. Spet na splošno se bolezen pojavi, če je uničenih ali nedelujočih več kot 90 % celic trebušne slinavke in ta proces propadanja je običajno daljši. A spet ne vedno, imeli smo 3 otroke, ki so zboleli v roku enega leta v istem razredu. Zakaj je tako, ne znam odgovoriti. Genetika je preobsežna znanost in premalo raziskana, da bi vedeli. Narava sama vedno procese proži in v genski okvari ni nekaj, kar bo bolezen povzročilo ampak nekaj manjka, kar bi nas obvarovalo in bolezen zavrlo (okvara je v kontroli in na sprožilni dejavnik / triger / je odgovor pretiran). In tudi tega ne vemo, kdaj in zakaj pride do reinženiringa genskega zapisa in na kakšen stres. Vemo samo, da ne umiramo z enakim genskim zapisom, kot smo se rodili in da genotip ob rojstvu in fenotip kasneje ne obstajata ločeno, pač pa se preoblikujeta in združita v novo celoto nižje od ravni samega genskega zapisa v DNK. Na koncu glede neplodnosti: številka mi ni znana, a do sedaj nisem naletel na kakršnekoli posebne težave v tej smeri, sploh ne v primerjavi z običajno populacijo, ki je brez težav glede sladkorne bolezni.

Damjan